Profesora de UCSC completa secuencia del genóma humano, con impacto positivo a la salud
SANTA CRUZ, Calif. (KMUV-TV) Un equipo internacional de científicos, conformado por la Profesora Asistente de Ingeniería Molecular, Karen Miga, completó la secuencia del genoma humano al 100%, lo que significa que se pueden entender mejor las enfermedades con relación hereditaria como la diabetes y el cáncer.
La secuencia completa es ahora accesible a través del Navegador del Genoma de la UCSC.
“Desde que el primer borrador de la secuencia del genoma humano se ensambló en la UC Santa Cruz en el año 2000, la investigación genómica ha dado lugar a enormes avances en nuestra comprensión de la biología y las enfermedades humanas. Sin embargo, regiones cruciales que representan alrededor del 8% del genoma humano han permanecido ocultas a los científicos durante más de 20 años debido a las limitaciones de las tecnologías de secuenciación del ADN”, publicó en un artículo la Universidad de California en Santa Cruz.
Agregó que las lagunas que ahora cubre la nueva secuencia abarcan la totalidad de los brazos cortos de cinco cromosomas humanos y cubren algunas de las regiones más complejas del genoma. "Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para nuestra comprensión del funcionamiento del genoma, de las enfermedades genéticas y de la diversidad y la evolución humanas", dijo Karen Miga, quien desde 2019 estableció un equipo internacional de científicos, de la mano de Adam Phillippy, del Intituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) por sus siglas en inglés.
"Si pensamos en nuestro genoma, como un libro como si nos faltara el último capítulo y este fuera de unos 200 millones de bases. y en ese capítulo había información sobre nuestro ser, nuestra especie, y también información que podría ser realmente importante para la forma en que pensamos en la salud humana y las nuevas tecnologías", dijo Miga en entrevista para Telemundo 23.
Por su parte, el Oficial de Salud del Condado de Santa Cruz, David, Gilharducci, comentó que esta es una gran noticia y que permitirá en el futuro el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades crónico-degenerativas.
